李金明主编的《高通量测序技术》从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。全书共18章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。
本书资料翔实、新颖，知识性、科学性和实用性强，特别适合作为临床实验室一线人员、各级临床医师和医学院校师生的参考书，也可作为推广高通量测序技术临床应用的培训教材。

第一章 测序技术的发展历程及趋势
第一节 概述
第二节 第一代测序技术
第三节 第二代测序技术
第四节 第三代测序技术
第五节 测序技术的应用
第六节 测序技术的发展及展望
第二章 文库构建原理及特点
第一节 文库构建原理
第二节 文库构建的分类及特点
第三节 文库制备的质量评价及影响因素
第三章 高通量测序原理及特点
第一节 Illumina测序
第二节 IonTorrent半导体测序
第三节 CompleteGenomics测序平台
第四节 单分子测序
第五节 纳米孔单分子测序
第四章 高通量测序的生物信息学分析原理及特点
第一节 概述
第二节 生物信息学数据存储格式
第三节 高通量测序生物信息学分析环境搭建
第四节 高通量测序检测数据分析原理和基本流程
第五节 生物信息学分析流程的性能确认
第五章 数据库
第一节 概述
第二节 序列比对类数据库
第三节 突变过滤类数据库
第四节 突变注释与解读类数据库
第五节 实验室自建数据库
第六章 高通量测序实验室设计
第一节 高通量测序实验室分区设计
第二节 高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置
第七章 高通量测序仪及其发展
第一节 高通量测序仪的发展历史
第二节 高通量测序仪简介
第三节 测序仪的选择
第四节 高通量测序仪的使用与维护
第八章 高通量测序临床应用的质量保证
第一节 高通量测序临床应用的管理
第二节 高通量测序检测分析前质量控制
第三节 高通量测序检测分析中质量控制
第四节 高通量测序检测分析后质量控制
第九章 高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用
第一节 概述
第二节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性
第三节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理
第四节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证
第十章 高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用
第一节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术发展简史
第二节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查临床实践现状
第三节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查相关指南
第四节 胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备
第五节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求
第六节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求
第七节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的局限性
第八节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的发展方向
第十一章 高通量测序在单基因遗传病检测中的应用
第一节 概述
第二节 单基因遗传病高通量测序检测流程
第三节 无创单基因病检测
第四节 展望与挑战
第十二章 高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用
第一节 概述
第二节 遗传性肿瘤的遗传咨询和检测
第三节 遗传性肿瘤相关检测指南和数据库
第四节 数据共享：突变型分类和结果解释
第十三章 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用
第一节 概述
第二节 高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理
第三节 肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证
第四节 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用
第十四章 高通量测序在临床药物基因检测中的应用
第一节 概述
第二节 药物相关基因及其临床检测的意义
第三节 临床药物基因高通量测序检测
第四节 临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制
第五节 国内外临床药物基因检测指南
第六节 药物基因检测的临床推广应用
第七节 展望
第十五章 高通量测序在病原微生物检测中的应用
第一节 概述
第二节 基于高通量测序的病原微生物检测原理
第三节 基于高通量测序的病原微生物检测流程
第四节 病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制
第五节 病原微生物高通量测序面临的挑战
第十六章 高通量测序在表观遗传检测中的应用
第一节 表观遗传学概述
第二节 高通量测序在DNA甲基化检测中的应用
第三节 高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用
第四节 基于高通量测序的非编码RNA检测
第十七章 高通量测序在免疫组库测序中的应用
第一节 概述
第二节 免疫组库高通量测序分析
第十八章 高通量测序在转录组学中的应用
第一节 概述
第二节 高通量转录组测序
第三节 转录组测序数据分析流程
第四节 转录组测序的临床应用
附录
附录1 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项
附录2 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表
附录3 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（