沿袭《医学遗传学学习指导与习题集》(第3版)的基本框架，本《医学遗传学学习指导与习题集》(第4版)仍然涵盖两部分的内容。第一部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了医学遗传学发展史上某些重要的科学家[本版增加了“粲然可观的McKusick”和“诗意灵犀的卢煜明(Yuk-Ming Dennis Lo)”2个章节]，介绍这些大师的研究成果及其来龙去脉，从中可以折射出科学家开展生物医学研究工作的基本思路和科学发现的基本规律；第二部分为“医学遗传学各章的学习目标与习题”，包括各章的学习目标、习题(名词解释、A1型选择题、A2型选择题、B1型选择题和简答题)以及参考答案三部分。
本书由张咸宁、杨玲主编。

第一部分 现代医学遗传学研究的启示
第一章 奇才旷世的孟德尔
第二章 明察秋毫的Garrod
第三章 覆盆之冤的Avery
第四章 漫想薰风的徐道觉
第五章 一箭双雕的Watson和Crick
第六章 粲然可观的McKusick
第七章 别具匠心的简悦威
第八章 肝胆过人的Prusiner
第九章 诗意灵犀的卢煜明
第二部分 医学遗传学各章的学习目标与习题
绪论
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第一章 基于疾病的遗传学数据分析
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第二章 基因突变与遗传多态性
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第四章 单基因病的遗传
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第五章 多基因病的遗传
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第六章 群体遗传
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第七章 线粒体病的遗传
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第八章 人类染色体
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第九章 染色体畸变
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十章 单基因病
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十一章 多基因病
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十二章 线粒体病
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十三章 染色体病
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十四章 遗传性免疫缺陷
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十五章 出生缺陷
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十六章 肿瘤与遗传
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十七章 表观遗传病
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十八章 遗传病的诊断
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第十九章 遗传病的治疗
一、学习目标
二、习题
三、参考答案
第二十章 遗传咨询
一、学习目标
二、习题
三、参考答案