本书是“中西医结合诊疗与康复系列丛书”之一，旨在对罕见病的中西医结合诊治和康复提供科学的诊断、治疗和康复方法。本书的编者是来自不同专业的知名专家和具有专长的中青年学者，对罕见病的总体现状和发展趋势作了论述，并总结了各专业具有代表性的罕见病的中文名、英文名、定义、临床表现、实验室检查、诊断、西医治疗、中医辨证论治及养生康复方法。充分发挥中医与现代医学对罕见病治疗的优势，将中西医结合起来，对临床罕见病患者的体质及中西医诊治方法做了重点研究。
本书适于从事中西医临床、预防医学专业的医生、研究生及罕见病研究人员参考阅读。

第一章 概述
第一节 罕见病的概念和范畴
第二节 罕见病的现状及趋势
第三节 罕见病中西医结合康复医学概述
第二章 内分泌与代谢系统罕见病
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
第三节 成骨不全
第四节 枫糖尿症
第五节 假性甲状旁腺功能减退症
第六节 先天性肾上腺皮质增生症
第七节 先天性肾上腺发育不良
第三章 心血管系统罕见病
第一节 家族性高胆固醇血症
第二节 致心律失常性右心室心肌病
第四章 血液系统罕见病
第一节 血友病A
第二节 Castleman病
第五章 血管外科系统罕见病
第一节 马方综合征
第二节 特发性肺动脉高压
第六章 罕见病相关危急重症诊治
第一节 ICU中的罕见病——恶性高热
第二节 ICU中的罕见病——线粒体病
第三节 罕见病引起的急性心力衰竭
第四节 进行性家族性肝内胆汁淤积症导致的急性肝衰竭
第五节 罕见病引起的意识障碍
第六节 罕见病引起的急性呼吸衰竭
第七章 儿科系统罕见病
第一节 肝豆状核变性
第二节 苯丙酮尿症