本书是《儿童罕见病》系列书籍的第二辑，由全国多家儿童医院的内分泌及遗传代谢科的内分泌科专家，综合临床一线医师尤其是儿科医师的经验，将近年临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识汇集编写而成。本辑文体依旧，包括概述、流行病学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别、治疗及遗传咨询几个部分。收录内容既涵盖第一辑的部分章节如身材矮小、早期生长过度、面部异常、肥胖及糖尿病、性腺发育异常、激素分泌异常、遗传代谢病等，又增加了皮肤、免疫相关及以心律失常为主要特征的综合征，进一步扩大了罕见病的病种范围。
本书理论知识系统全面，书写条理清楚，通俗易懂，以科学、实用为主线，突出专业指导性，对疾病配以实例图片，图文并茂，可供广大儿科临床工作者阅读参考。

巩纯秀，主任医师，教授，博士研究生导师。国家儿童医学中心（北京），首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任，罕见病研究室主任。
从事临床工作30余年，擅长儿科内分泌遗传代谢疾病和罕见病的诊治。专于生长、性腺和肾上腺及糖尿病研究。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组副组长，中华医学会罕见病学分会常委，中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长，中国医师协会青春期健康与医学分会副主任委员。荣获第四届“国之名医·卓越建树”荣誉称号。承担国家级、省部级课题10余项，研究成果获奖6项，发表论文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中华儿科杂志》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多个中外医学杂志编委。主持编写多个儿童糖尿病的诊疗指南或共识，包括《性发育异常诊断治疗指南》《中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识》，编写多部医学教材、专著等。

第1章 以生长异常为主要特征的综合征
第一节 Williams综合征
第二节 Bainbridge-Ropers综合征
第三节 Bruck综合征
第四节 DNA连接酶Ⅳ综合征
第五节 Ellis-van Creveld综合征
第六节 Kenny-Caffey综合征
第七节 Wiedemann-Steiner综合征
第八节 鳃裂-耳-肾综合征
第九节 Cowden综合征
第十节 Kleefstra综合征
第十一节 马方综合征
第十二节 Xia-Gibbs综合征
第十三节 2型肢端发育不全症
第十四节 MIRAGE综合征
第十五节 Helsmoortel-Van der Aa综合征
第十六节 Schwartz-Jampel综合征
第十七节 Meier-Gorlin综合征
第十八节 Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型
第2章 面部异常为主要特征的综合征
第一节 矮妖精貌综合征
第二节 上颌正中孤立中切牙
第三节 Malan综合征
第四节 Miller-Dieker综合征
第3章 以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征
第一节 Wolfram综合征
第二节 Alstrom综合征
第三节 黑皮素受体4缺陷
第4章 激素分泌异常相关综合征
第一节 假性甲状旁腺功能减退症
第二节 家族性糖皮质激素缺乏症
第三节 先天性孤立性ACTH缺乏症
第四节 遗传性维生素D缺乏性佝偻病Ⅲ型
第五节 甲状腺分泌障碍2A型
第六节 脑-肺-甲状腺综合征
第七节 遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症
第八节 肾性抗利尿不适当综合征
第九节 Pendred综合征
第5章 性腺相关综合征
第一节 家族性男性性早熟
第二节 17α-羟化酶/17, 20-碳链裂解酶缺陷症
第6章 遗传代谢性综合征
第一节 谷固醇血症
第二节 先天性糖基化障碍Ⅰa型
第三节 线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
第四节 Gitleman综合征
第五节 GNPTAB突变相关疾病
第7章 以皮肤、免疫异常为主要特征的综合征
第一节 CANDLE综合征
第二节 Chediak-Higashi综合征
第三节 慢性肉芽肿病
第四节 先天性红细胞生成性卟啉症
第五节 Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia综合征
第六节 早老症
第七节 高IgE综合征
第八节 蓝色橡皮疱样痣综合征
第九节 Proteus综合征
第十节 CHILD综合征
第十一节 IPEX综合征
第十二节 Axenfeld-Rieger综合征
第十三节 Blau综合征
第8章 遗传性心律失常
第一节 致心律失常性右心室心肌病
第二节 Brugada综合征
第三节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
第四节 长QT间期综合征
第五节 短QT间期综合征