本书是在第一版的基础上修订而成的。内容包括遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。本书内容全面，案例丰富，讲解通俗易懂，具有很强的实用性。

本书为教育部普通高等教育“十一五”国家级规划教材。全书共分9章，内容包括遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，部分章节将遗传的基本理论与该类遗传病同章介绍，使知识学起来具有系统性。全书以大量案例来充实理论知识，扩展实践知识，增强与临床的联系。

本书可供高专、高职护理、涉外护理、助产、检验、药学、药剂、卫生保健、康复、口腔医学、口腔工艺技术、医疗美容技术、社区医学、眼视光、中医、中西医结合、影像技术等专业使用。

第1章 绪论

 第1节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位

 第2节 遗传病概述

 第3节 医学遗传学的研究方法及研究现状

第2章 遗传的分子学基础

 第1节 遗传物质的结构与功能

 第2节 基因

第3章 遗传的细胞学基础

 第1节 细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的关系

 第2节 体细胞的增殖方式——有丝分裂

 第3节 生殖细胞的增殖方式——减数分裂

 第4节 精子与卵子的发生及性别决定

第4章 单基因遗传与单基因遗传病

 第1节 遗传的基本规律

 第2节 单基因遗传病

第5章 多基因遗传与多基因遗传病

 第1节 多基因遗传

 第2节 多基因遗传病

第6章 染色体与染色体病

 第1节 人类染色体

 第2节 染色体畸变

 第3节 染色体病

第7章 分子病与先天性代谢缺陷

 第1节 分子病

 第2节 先天性代谢缺陷

第8章 肿瘤与遗传 

 第1节 肿瘤的遗传现象

 第2节 染色体畸变与肿瘤发生

 第3节 肿瘤发生的遗传机制

第9章 遗传病的诊断、治疗与预防

 第1节 遗传病的诊断

 第2节 遗传病的治疗

 第3节 遗传病的预防

 第4节 优生学

实验

 实验1 人类体细胞染色体观察

 实验2 人类体细胞染色体核型分析

 实验3 X染色质标本制备和观察

 实验4 人类正常皮肤纹理的观察和分析

 实验5 遗传病分析(录像)

 实验6 遗传咨询

主要参考文献

医学遗传学基础(高专、高职)教学基本要求

目标检测选择题参考答案