本书共分10章，包括医学遗传学概论、遗传的细胞和分子基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、分子病与遗传性代谢病、肿瘤遗传学、分子生物学技术、遗传病的基因诊断和基因治疗等。本书根据编者多年教学累积的讲稿整理而成，提炼了当前医学遗传学教学内容的精华，强化了内容要点，特别强调知识的精与新，注重体现教材的应用性及实际性，力求知识面宽。在阐明基本原理要点的同时，力求做到深入浅出，从新的角度启发读者认识医学遗传学的基本问题。在介绍各章内容之前安排了导学部分并在各章内容结束后附有复习题与参考答案，便于学生自学时能根据要点进行学习。

第一章 医学遗传学概论／1

第一节 医学遗传学的概述／1

第二节 遗传病的概念／2

第三节 遗传病的主要类型／2

第四节 认识疾病遗传基础的方法／3

 一、群体普查法／3

 二、系谱分析方法／3

 三、双生子方法／3

 四、染色体分析法／4

 五、疾病组分分析／4

 六、关联分析法／4

 七、动物模型／4

第五节 医学遗传学分科及发展简史／4

第六节 医学遗传学研究热点及医学生

学习医学遗传学的目的／7

 一、医学遗传学研究热点／7

 二、医学生学习医学遗传学的目的／7

第二章 遗传的细胞和分子基础／10

第一节 人类染色质和染色体／11

 一、染色质／11

 二、染色体／12

第二节 细胞分裂／13

 一、有丝分裂／14

 二、减数分裂／16

 三、配子发生和受精／18

第三节 真核细胞基因组和基因／19

 一、真核细胞基因组的结构／19

 二、真核细胞基因的基本结构和功能／24

 三、基因表达／24

第四节 基因突变和突变类型／26

 一、基因突变／26

 二、基因突变类型／26

第三章 单基因遗传病／32

第一节 遗传学基本定律／33

 一、分离律／33

 二、自由组合律／36

 三、连锁与互换律／37

第二节 单基因病的遗传方式／39

 一、系谱与系谱分析／40

 二、常染色体显性遗传／40

 三、常染色体隐性遗传／47

 四、X连锁遗传／51

 五、Y连锁遗传／53

第三节 两种单基因病的传递／54

 一、两种单基因病的独立传递／54

 二、两种单基因病的联合传递／55

第四节 线粒体遗传病／56

 一、线粒体DNA结构特点与遗传特征／56

 二、常见线粒体遗传病／57

第四章 多基因遗传病／65

第一节 多基因遗传与数量性状／66

 一、质量性状与数量性状／66

 二、多基因遗传的特点／67

第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型／68

 一、多基因遗传病的遗传基础／68

 二、多基因遗传病的易患性阈值模型／69

 三、遗传度／70

第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测／71

 一、多基因遗传病的遗传特点／71

 二、多基因遗传病的再发风险预测／71

第四节 多基因遗传病研究策略／75

 一、群体关联研究／75

 二、家系连锁分析／75

 三、其他研究方法／76

第五章 染色体病／79

第一节 染色体的研究方法／80

 一、染色体的形态学与显带技术／80

 二、细胞遗传学技术的进展／86

第二节 染色体的变异与多态性／88

 一、概述／88

 二、染色体长度的差异／89

 三、随体／90

 四、副缢痕／90

 五、Q、G和C带的多态性／90

第三节 染色体畸变／91

 一、染色体数目异常及产生机制／91

 二、染色体结构畸变／94

第四节 染色体异常的危害／104

 一、自然流产／104

 二、出生缺陷／104

 三、常染色体异常综合征／105

 四、染色体微缺失(重复)综合征／111

 五、遗传印记与染色体病／112

 六、性染色体异常综合征／112

 七、染色体病复发风险的估计／125

第六章 群体遗传学／130

第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其

应用／131

 一、基因频率和基因型频率／131

 二、Hardy-Weinberg平衡定律／131

 三、HHardy-Weinberg平衡的应用／132

第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响

因素／135

 一、非随机婚配／135

 二、选择／135

 三、突变／136

 四、小群体／136

 五、基因流／137

第三节 近亲婚配／137

 一、近婚系数／137

 二、近亲婚配的危害／140

第四节 遗传负荷／141

第七章 分子病与遗传性代谢病／144

第一节 血红蛋白病／145

 一、血红蛋白的分子结构和发育

演变／145

 二、血红蛋白病／148

第二节 遗传性代谢病／155

 一、遗传性代谢缺陷产生机制／155

 二、遗传性代谢病类型／156

第八章 肿瘤遗传学／171

第一节 肿瘤的细胞学基础／172

 一、肿瘤染色体数目异常／172

 二、肿瘤染色体结构异常／172

 三、端粒和肿瘤发生／173

第二节 肿瘤的分子基础／173

 一、癌基因／173

 二、肿瘤抑制基因／179

第三节 肿瘤发生的遗传因素证据／183

 一、肿瘤的遗传现象／183

 二、遗传性肿瘤综合征／183

 三、遗传性肿瘤／184

 四、肿瘤的遗传易感性／184

第四节 肿瘤发生的遗传学说／185

 一、单克隆起源学说／185

 二、Knudson假说／185

 三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说／186

第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗／188

 一、肿瘤的分子诊断／188

 二、肿瘤的基因治疗／188

第九章 分子生物学技术／192

第一节 重组DNA技术／193

 一、重组DNA的两类重要酶／193

 二、载体／196

 三、DNA克隆／200

第二节 基因文库／202

 一、基因文库的建立／202

 二、基因文库的筛查／203

第三节 分子杂交／203

 一、探针／204

 二、Southern印迹杂交／207

 三、Northern印迹杂交／209

 四、Western印迹杂交／210

 五、斑点杂交／211

 六、等位基因特异性寡核苷酸杂交／211

第四节 聚合酶链反应／211

 一、PCR的原理及步骤／211

 二、PCR的应用／212

 三、PCR的优缺点／212

 四、PCR相关技术／213

第五节 DNA测序／216

一、化学裂解法／216

二、双脱氧链末端终止法／217

三、DNA自动测序／218

第六节 转基因动物／219

第七节 生物芯片／220

第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗／225

第一节 基因诊断／226

 一、基因诊断概念及特征／226

 二、基因诊断常用技术／227

 三、基因诊断方法／228

第二节 基因治疗／233

 一、基因治疗方法／233

 二、基因治疗策略／234

 三、基因治疗的程序／236

 四、人类基因治疗的临床应用／241

 五、基因治疗面临的问题与挑战／243

参考答案／248

参考文献／251