本书聚焦发病率相对高、治疗效果较好的罕见病，比如内分泌遗传代谢病，包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戈谢病、尼曼-皮克病、糖原贮积病、普拉德威利综合征等；骨骼系统疾病，包括成骨不全症、软骨发育不全、低磷性佝偻病；神经肌肉系统疾病，如脊髓性肌萎缩症和进行性肌营养不良；消化系统疾病，如肝豆状核变性和巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征；泌尿系统疾病，如Alport综合征和原发性高草酸尿症；血液系统疾病，如朗格汉斯组织细胞增生症；皮肤科疾病，如遗传性大疱性表皮松解症；眼科疾病，如视网膜母细胞瘤等。

01.低磷性佝偻病
骨头痛、长不高、O型腿……缺的可能不是钙！
02.尼曼-皮克病
宝宝肝脾肿大，因为细胞里充满了“泡泡”？
03.先天性肾上腺皮质增生症
性别还能判断错？小心身体这个“车间”在作怪！
04.视网膜母细胞瘤
眼睛有肿瘤不要怕，关键是及早发现！
05.糖原贮积病
小朋友肚子大、长得慢还有低血糖？小心这类罕见病！
06.成骨不全症
骨头有点脆的“超级英雄”，就在你我身边！
07.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
吃肉也会酿成大祸？这种病最怕“高蛋白”！
08.朗格汉斯组织细胞增生症
牵一发而动全身的朗格汉斯细胞！
09.瓜氨酸血症Ⅰ型
这种“酶”罢工，宝宝可不仅是不吃奶哦！
10.瓜氨酸血症Ⅱ型
有些挑食没那么简单，小心这种罕见病！
11.普拉德-威利综合征
吃不饱的TA们！
12.纯合子家族性高胆固醇血症
让年轻人患上心血管病的罕见病，都有哪些“信号”？
13.遗传性大疱性表皮松解症
皮肤脆弱的“蝴蝶宝贝”，可以很坚强！
14.甲基丙二酸血症
这群“柠檬宝宝”，每一口饭都要吃得小心翼翼！
15.肝豆状核变性
颤抖、精神异常、肝硬化、脾肿大，可能是体内“铜”太多？
16.进行性肌营养不良
孩子小腿粗壮、走路却总摔跤？小心肌营养不良！
17.Alport综合征
肾病、眼病、耳病，可能都是一种罕见病？
18.丙酸血症
宝宝嗜睡、吐奶，小心来者不善的丙酸血症！
19.戈谢病
小宝宝肚子越来越大？小心这种罕见病！
20.戊二酸血症Ⅰ型
“大头儿子”的真实故事，你也许并不知道！
21.原发性高草酸尿症
小朋友也会得肾结石？当心这种罕见病！
22.巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征
嘘嘘和便便，对罕见的TA们来说没那么简单
23.脊髓性肌萎缩症
点亮“小群体”的无力人生，不只需要特效药
24.软骨发育不全
他们的困难，不仅仅是个子不高
25.原发性肉碱缺乏症
宝宝“能量”不足，小心体内少了它！
参考文献

近年来我国对罕见病防
治工作给予高度重视，将罕
见病纳入了《“十三五”卫生
与健康规划》和《“健康中
国2030”规划纲要》，但依
然存在公众知晓率低，确诊
时间长，治疗可及性差，规
范治疗率低等情况。因此，
加强罕见病科普刻不容缓。
罕见病是对应于常见病
的一种疾病归类，又称孤儿
病，是一类发病率低但涉及
多系统的不同疾病的总称。
目前，全球已知的罕见病可
能超过1万余种，主要为遗
传病，70%在儿童期发病，
目前只有1%的罕见病有特
异性治疗药物。虽然罕见病
单个病种发病率低，但由于
我国人口基数大，预计我国
罕见病患者大约有2000万
。罕见病若不能及时确诊，
该家庭可能会再次孕育同样
患儿，疾病在家族代际间传
递，造成严重的家庭和社会
负担。加强对罕见病的宣传
，对引导优生优育、提高人
民群众的健康水平至关重要
。
以此为契机，我们编写
了这本《漫画罕见病》。本
书聚焦发病率相对高、治疗
效果较好的罕见病，比如内
分泌遗传代谢病，包括鸟氨
酸氨甲酰基转移酶缺乏症、
甲基丙二酸血症、戈谢病、
尼曼-皮克病、糖原贮积病
、普拉德威利综合征等；骨
骼系统疾病，包括成骨不全
症、软骨发育不全、低磷性
佝偻病；神经肌肉系统疾病
，如脊髓性肌萎缩症和进行
性肌营养不良；消化系统疾
病，如肝豆状核变性和巨膀
胱-小结肠-肠蠕动不良综合
征；泌尿系统疾病，如
Alport综合征和原发性高草
酸尿症；血液系统疾病，如
朗格汉斯组织细胞增生症；
皮肤科疾病，如遗传性大疱
性表皮松解症；眼科疾病，
如视网膜母细胞瘤等。
这一个个看起来陌生、
读起来晦涩的疾病，其实离
我们并不遥远。只要有生命
的传承，就可能有罕见病的
发生。本书以漫画的形式，
生动形象地展现罕见病的典
型症状、病因、检查、诊断
、治疗，以及预防要点，较
系统地科普罕见病防治知识
。
上海交通大学医学院附
属新华医院是上海市罕见病
诊治中心和上海市儿童罕见
病诊治中心，在罕见病诊治
方面积累了丰富经验。本书
创作团队由上海交通大学医
学院附属新华医院长期从事
罕见病诊疗的专家，以及北
京病痛公益挑战基金会漫画
创作团队等共同组成，并得
到上海市科委科普项目资助
（项目编号：20DZ2312400
）。本书出版之际，恳切希
望广大读者在阅读过程中不
吝赐教，欢迎发送邮件至邮
箱renweifuer@pmph.com
，或扫描封底二维码，关注
“人卫儿科学”，对我们的工
作予以批评指正，以期再版
修订时进一步完善，更好地
为大家服务。
关注罕见病，关爱未来
！全民携手，建设健康中国
！
蔡威 张惠文
2023年8月