主编寄语
罕见病是发病率极低的一大类疾病的统称。《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于 1/万、患病人数小于 14万的疾病划入罕见病。
因为罕见，公众警觉少，晚期病例多因为罕见，企业研发少，缺医少药多因为罕见，医生经验少，误诊误治多因为罕见，社会关注少，家庭贫困多因为罕见，患者相对少，试验困难多……
随着社会的发展和诊断的进步，罕见病呈现不断增加的趋势，严重影响身体健康甚至危及生命，给涉及的患者与家庭以及社会增加了沉重的负担，需要引起全社会的关注。
虽然罕见，各界的关注及帮助不能少虽然罕见，科学的研究和诊治不能少虽然罕见，灵活的政策与审批不能少虽然罕见，“健康路上，一个都不能少”
其实，罕见不一定少见，罕见病不应该被忽视。
据报道，全球已发现 7000多种罕见病。 2018年和2023年，国家卫生健康委先后公布了两批罕见病目录，第一批 121个、第二批 86个。据估计，我国罕见病患者约2000万人，每年新增超 20万人，在我们身边，每 100个人中就有1.5个罕见病患者。罕见病对社会、经济、医疗等多方面均存在不容忽视的影响，是重要的公共健康问题之一。
我们编写的第三本《罕见病药物临床试验受试者小宝典》关注罕见病，通过聚焦罕见病药物临床试验和受试者，普及罕见病临床试验的基础知识和相关政策，期望社会各界更多关注罕见病并帮助罕见病患者，共同推动更多罕见病药物的研发与上市……
中国抗癌协会医学伦理专委会首任主委中山大学肿瘤防治中心临床研究部教授

2024年3月

本书作为继《药物临床试验受试者小宝典》和《肿瘤药物临床试验受试者小宝典》之后的又一力作，再次以科普小册子的形式，为罕见病患者及其家属，以及广大医务人员提供了宝贵的参考指南。
无论您是罕见病患者及其家属，还是从事临床试验研究的专业人员或管理人员，本书都是您迅速掌握罕见病基本概念、诊断方法、治疗方案，以及药物临床试验设计、流程和监管要求的手边书。

你问我答
罕见病定义
什么是罕见病？罕见病的定义或范畴是什么？
全球和我国罕见病流行病学的情况如何？罕见病在我国的分布如何？
罕见病大致分为哪些类型？
罕见病的主要发病原因是什么？
罕见病给患者、患者家庭、医疗系统、社会带来了什么影响？
罕见病检测
以数种罕见病为例，它们是如何被诊断出来的？罕见病诊断的难度有哪些？
在罕见病诊断中，生物标记物发挥什么作用？
什么是分子遗传学？什么是分子诊断技术、基因测序技术及组学技术？它们在罕见病诊断中发挥什么作用？
与传统基因检测技术相比，二代测序技术和三代测序技术各有哪些优势和特点？
有哪些辅助罕见病诊断的新技术？
罕见病治疗
目前罕见病的常用治疗药物有哪些？
全球罕见病药物研发情况呈现何种态势，有哪些特点？
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