本书主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟近期新研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。

第一篇 总论
第二篇 内分泌代谢疾病
第一章 内分泌疾病/３
第二章 内分泌代谢综合征/２０
第三章 有机酸血症/３３
第四章 脂肪代谢障碍/４６
第五章 氨基酸代谢障碍/５５
第六章 尿素循环障碍/６６
第七章 碳水化合物代谢障碍/７７
第八章 固醇代谢障碍/８３
第九章 溶酶体贮积症/８７
第十章 其他代谢疾病/１００
第三篇 神经系统和肌肉疾病
第十一章 中枢神经系统遗传和变性疾病/１２３
第十二章 免疫介导中枢神经系统疾病/１４７
第十三章 周围神经系统疾病/１５７
第十四章 神经肌肉接头和肌肉疾病/１６２
第四篇 肾脏及风湿免疫疾病
第十五章 Ａｌｐｏｒｔ综合征/１７３
第十六章 ＩｇＧ４相关性疾病/１７６
第十七章 Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征/１７９
第十八章 系统性硬化症/１８１
第十九章 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征/１８４
第五篇 心血管和呼吸系统疾病
第二十章 心脏离子通道病/１８７
第二十一章 威廉姆斯综合征/１９２
第二十二章 肺泡蛋白沉积症/１９５
第二十三章 淋巴管肌瘤病/１９９
第二十四章 特发性肺纤维化/２０４
第二十五章 特发性肺动脉高压/２０９
第六篇 消化系统疾病
第二十六章 进行性家族性肝内胆汁淤积症/２１３
第二十七章 先天性胆汁酸合成障碍/２１８
第二十八章 波伊茨-耶格综合征/２２２
第七篇 血液系统疾病
第二十九章 原发性轻链型淀粉样变/２２５
第三十章 镰刀型细胞贫血病/２２９
第三十一章 血友病/２３２
第三十二章 阵发性睡眠性血红蛋白尿症/２３５
第三十三章 朗格汉斯细胞组织细胞增生症/２３８
第三十四章 重症先天性粒细胞缺乏症/２４０
第三十五章 ＰＯＥＭＳ综合征/２４２
第八篇 罕见病诊断和遗传咨询
第三十六章 罕见病的诊断方法与临床应用原则/２４５
第三十七章 罕见病的遗传咨询/２５２
参考文献/２５９