《疾病分子诊断学：分子检测应用指南》主要按照不同的疾病（遗传性疾病、传染性疾病、肿瘤等）介绍常用的分子检测方法，并借此传递相关的重要概念。本书具体描述了如何将这些方法应用于特定疾病的诊断。
这本书不仅介绍了分子诊断的具体方法，而且介绍了如何根据其他的临床证据（如症状、放射学或其他影像学及临床检测的结果）来选择相应的分子检测项目，并如何将这些临床资料和分子检测相结合来建寺诊断。

第一部分 分子实验介绍
1.分子病理学的基本概念——人类疾病分子
检测方法导论
前言
突变和表观突变
用于分子检测的核酸样本来源
疾病的分类
疾病的分子分型
分子检测和伴随诊断
疾病的分子检测
疾病的分子诊断
疾病的分子预测
展望
参考文献
2.分子病理的实验室检测方法——聚合酶链式反应
前言
聚合酶链式反应
构成PCR反应的基本成分
PCR反应的优化
PCR反应特异性和灵敏性的提升
PCR反应中的污染问题
PCR反应的抑制剂
PCR扩增产物的分析
基于常规PCR的派生技术
参考文献
3.下一代测序在临床实验室中的应用
前言
DNA测序化学
计算机科学
序列解读和临床报告
结论
参考文献
4.分子诊断实验室的自动化
前言
核酸提取的自动化
传染性疾病分子诊断中的自动化
遗传学与分子肿瘤学诊断中的自动化
结论
参考文献
第二部分 传染病的分子检测
第三部分 遗传病的分子检测
第四部分 肿瘤的分子检测
第五部分 血液病理学的分子检测
第六部分 个体化医疗中的分子检测
第七部分 分子检测的未来