医学遗传学是研究人类遗传性疾病发病机制、传递规律以及诊断、治疗与预防的一门基础医学分支学科。本书是按照“医学遗传学教学大纲”的要求编写的一本供高等医学院校学生使用的教材。内容包括基因和染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传、生化遗传、人类基因组、药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、遗传病的诊断、治疗和预防等15章。从分子水平、细胞水平、个体水平、群体水平阐述了医学遗传学的基本原理和最新研究成果。本书内容新颖，叙述流畅，文字简明扼要。可作为高等医学院校学生、研究生的教材，也可作为临床医师、计划生育和优生优育工作者的参考书。

本书严格遵循“医学遗传学教学大纲”的要求编写。全书包括15章，涉及遗传与疾病、人类基因组与蛋白质组、基因和染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传、生化遗传、药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、遗传病的诊断、治疗和预防。药物基因组学、表观遗传学、遗传伦理学和RNA干扰等近几年的最新研究成果均融入相关章节。本教材在修订过程中进一步体现了内容新颖、概念清晰、叙述流畅，文字简明扼要的编写特点，并提供了含有相应配套学习大纲、习题集和多媒体课件的光盘，既方便教师授课，又方便学生自学。

本教材适合作为高等医学院校、医药院校本科生、研究生“医学遗传学”教材，也可作为临床医师、计划生育和优生优育工作者的参考书和执业医师考试的参考书。

序

第2版前言

第1版前言

第一章 绪论

第二章 基因和染色体

第三章 人类基因组学

第四章 单基因病

第五章 线粒体遗传病

第六章 多基因遗传病

第七章 染色体病

第八章 群体遗传学 

第九章 生化遗传学

第十章 药物遗传学

第十一章 免疫遗传学

第十二章 肿瘤遗传学

第十三章 遗传病的诊断 

第十四章 遗传病的治疗

第十五章 遗传病的预防 

主要参考文献

中英名词对照索引