本书以分子诊断为基石，系统性地阐述了各项分子诊断技术的概念和原理，描述了它们的具体应用实例，并将分子诊断各项技术整合于疾病诊断的各个方面，前瞻性地说明分子诊断的巨大潜力及可能存在的问题。所包含的技术范围之广泛，内容之新颖，都是以前关于分子诊断学科方面的参考书籍所无法比拟的。由于本书的参编人员多为国际上相关研究领域的领军人物，因此目前它可作为分子诊断学领域的权威参考书籍。

全书主要分为技术和应用两大篇章，层次分明、结构合理、重点突出、简明易懂，不仅可在技术操作上指导读者，而且在理论基础上进行了详细的阐述，力求使读者全面而深入地了解分子诊断学这一门新学科。

本书适用于分子遗传学、生物医学等相关学科的本科生、研究生、科研人员、临床医生．以及诊断实验室、科研机构和医院图书馆的专业人员。

致谢名单

前言

序言

第4章 分子诊断学：过去、现在、未来

第一部分 分子诊断技术

第2章 PCR—ARMS和：PCR—ASO检测等位基因特异性变异

第3章 竞争性寡核苷酸引物法

第4章 寡核苷酸连接法在诊断遗传性疾病中的应用

第5章 酶法及化学切割法鉴定遗传变异

第6章 单链构象多态性和异源双链分析法检测突变

第7章 毛细管电泳法

第8章 温度及变性梯度凝胶电泳法

第9章 二维基因扫描技术

第10章 实时PCR技术

第11章 焦磷酸测序技术

第12章 分子细胞遗传学在分子诊断学中的应用

第13章 基因复制与缺失的检测

第14章 杂交小基因技术分析人类基因剪接缺陷

第15章 DNA芯片与遗传学试验

第16章 人类基因组芯片在生物医学中的应用

第17章 高通量质谱法分析疾病进程

第18章 蛋白质组学分析技术在疾病诊断中的应用

第二部分 分子诊断学的应用及相关内容

第19章 遗传修饰物种的鉴定

第20章 药物遗传学和药物基因组学在药物研发中的作用

第21章 分子诊断技术在法医学中的应用

第22章 分子诊断和比较基因组学在临床微生物学中的应用

第23章 胚胎植入前遗传学诊断

第24章 实验动物的遗传学监测

第25章 位点特异性数据库在分子诊断学中的应用

第26章 逆转录病毒基因治疗的安全性评估：鉴定病毒在基因修饰细胞中的整合位点

第27章 自动化DNA杂交和检测

第28章 微电子技术在分子诊断分析中的应用

第29章 微型化分子诊断技术

第30章 人类基因专利的申请和遗传检测

第31章 分子诊断学相关的遗传学咨询和伦理学

第32章 遗传检测与心理学

第33章 生物医学和其他实验室的安全

第34章 实验室质量管理

词汇表

索引