全书内容包括3大部分共16章。第1部分，从分子和细胞水平介绍遗传的物质基础，这部分内容是医学遗传学的基础知识，起着承前启后的作用；第2部分是本书的主体，包括各类人类遗传病，遗传病的诊断、治疗与预防，以及肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、群体遗传学等；第3部分，包括人类基因的研究技术和人类基因组计划两章，可供学时充足的院校选用，有助于学生拓宽视野、扩大知识面，并加深对遗传病诊断、治疗相关内容的理解。各章之后的小结旨在帮助学生掌握各章重点，书末附有英汉名词对照索引，方便查阅。

本教材共分16章，由国内8省9院校医学遗传学教师共同编写。主要内容包括：医学遗传学基础，人类遗传病及遗传病的诊断、治疗与预防，肿瘤遗传学，免疫遗传学，药物遗传学，群体遗传学，人类基因的研究技术，人类基因组计划等。本书的特点，一是既突出医学遗传学的基本概念、基本知识和基本理论，又反映医学遗传学的最新研究进展；二是章节设置，内容编排取舍充分考虑到学生的理解和接受能力；三是语言简明易懂、通顺流畅，选图恰当、图文并茂。

本书主要适用于高等医学院校五年制各专业《医学遗传学》教学需要，也适用于成人教育“专升本”医学遗传学的教学需要。

第一章 医学遗传学概论

 第一节 医学遗传学的研究范围

 第二节 医学遗传学的发展

 第三节 我国医学遗传学的研究现状

 第四节 医学遗传学在医学中的地位

 第五节 遗传病概述

一、遗传病及其特征

二、遗传病的分类

三、遗传病的识别

四、遗传病的危害

小结

第二章 遗传的细胞基础

第三章 遗传的分子基础

第四章 单基因遗传病

第五章 线粒体遗传病

第六章 多基因遗传病

第七章 染色体病

第八章 分子病与先天性代谢病

第九章 群体遗传学

第十章 免疫遗传学

第十一章 肿瘤遗传学

第十二章 药物遗传学

第十三章 人类基因的研究技术

第十四章 遗传病的诊断与治疗

第十五章 遗传病的预防

第十六章 人类基因组计划

英汉名词对照

参考书目