本书可供高等医学检验专业本科学生使用，也可供其他医学相关专业学生、研究生及卫生技术人员参考。

本教材着重临床应用，力求给予学生有关分子诊断技术的基本概念和基本原理，并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，如蛋白质组研究技术、生物信息学技术等。分子诊断是临床检验诊断学中的重要组成部分，在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等多种疾病的预测、诊断、预后判断及疗效观察等诸多方面具有重要意义。

全书共十六章。第一章：绪论。第二章至第四章着重描述了原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组和蛋白质组，DNA、RNA、蛋白质等生物分子分离纯化、分子克隆等基础理论。第五章至第十章介绍了DNA测序技术、PcR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等。第十一章至第十六章在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、多基因疾病的分子诊断、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多肽型分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。书后附有主要名词的汉英索引和英汉索引。

《分子诊断学》是全国高等医药院校检验专业规划教材之一。全书共16章。第一章为绪论，第二章至第四章着重叙述原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组和蛋白质组，DNA、RNA、蛋白质等生物分子分离纯化、分子克隆等基础理论。第五章至第十章介绍DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等。第十一章至第十六章在探讨分子诊断基本策略与方法的基础上，详细介绍感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、多基因疾病的分子诊断、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多肽型分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。全书内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并有大量彩图。

本书供五年制和七年制医学检验专业学生使用，也可作为卫生专业技术资格考试、研究生入学考试和临床工作中的参考用书。

第一章 绪论

 第一节 分子诊断学的定义及其研究范畴

 第二节 分子诊断学的发展简史

 第三节 分子诊断学在医学中的应用

 第四节 展望

第二章 基因组与蛋白质组

 第一节 基因组概论

 第二节 真核生物基因组

 第三节 原核生物基因组

 第四节 病毒基因组

 第五节 蛋白质组

第三章 生物大分子的分离纯化

 第一节 核酸分离纯化的设计及原则

 第二节 真核基因组DNA的分离纯化

 第三节 质粒DNA的提取与纯化

 第四节 真核细胞RNA的分离纯化

 第五节 蛋白质的分离与纯化

第四章 分子克隆

 第一节 工具酶

 第二节 载体

 第三节 分子克隆的基本步骤

第五章 DNA测序技术

 第一节 DNA测序策略

 第二节 链末端终止法

 第三节 化学降解法

 第四节 其他测序新技术

 第五节 自动化测序

第六章 聚合酶链反应技术

 第一节 聚合酶链反应技术的原理

 第二节 聚合酶链反应技术的常见问题及体系优化

 第三节 聚合酶链反应技术的方法发展及相关技术

 第四节 荧光定量聚合酶链反应技术

 第五节 聚合酶链反应方法的标准化

第七章 核酸分子杂交技术

 第一节 核酸杂交的基本原理

 第二节 核酸探针

 第三节 核酸分子杂交技术

第八章 蛋白质组学研究技术

 第一节 概述

 第二节 双向凝胶电泳及图像分析技术

 第三节 生物质谱

 第四节 蛋白质的鉴定

 第五节 蛋白质相互作用的研究技术

第九章 生物芯片技术

 第一节 基因芯片

 第二节 蛋白质芯片

 第三节 缩微芯片实验室

第十章 用于分子诊断的其他技术

 第一节 毛细管电泳技术

 第二节 变性高效液相色谱分析

 第三节 生物大分子相互作用分析技术

第十一章 分子诊断的基本策略与方法

 第一节 感染性疾病的分子诊断策略与方法

 第二节 遗传性疾病的分子诊断策略与方法

 第三节 肿瘤的分子诊断策略与方法

 第四节 耐药性的分子诊断策略与方法

第十二章  感染性疾病的分子诊断

 第一节 病毒的基因检测

 第二节 病原菌的基因检测

 第三节 衣原体的基因检测

 第四节 支原体的基因检测

 第五节 螺旋体的基因检测

 第六节 原虫的基因检测

第十三章 单基因疾病的分子诊断

 第一节 血红蛋白病

 第二节 肌营养不良症

 第三节 血友病

 第四节 其他遗传性疾病

第十四章 多基因疾病的分子诊断

 第一节 肿瘤相关基因的分子诊断

 第二节 其他多基因疾病的分子诊断

第十五章 分子诊断的其他应用

 第一节 分子诊断在移植配型中的应用——HLA的分子生物学分型

 第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用

 第三节 单核苷酸多态性分析

第十六章 生物信息学在分子诊断中的应用

 第一节 生物信息学概论

 第二节 计算机和互联网

 第三节 数据的获得

 第四节 生物信息数据库

 第五节 核酸序列分析

 第六节 蛋白质序列分析

索引

 英汉索引

 汉英索引