译者序

原书序

前言

1 人类遗传学研究中的伦理学：全球经验

 简介

 生物医学伦理学的发展简史

 伦理学研究的关键

知情同意：普遍性

知情同意：儿童同意

国际和各国家调控标准及监督者

已有的单一国家或多国的伦理审查委员会实例

 关于伦理学可接受的遗传学研究的最新思考

知情同意的限制

 结论

 参考文献

 互联网资源

2 遗传分析的群体选择

 简介

 “建立者”群体

 “建立者”群体：实际应用

 纯合性作图

 混合群体

 结论

 参考文献

 互联网资源

3 功效计算

 简介

 遗传模型参数

 通过分析发现关联的计算效能

 通过模拟发现关联的计算效能

 影响发现关联效能的因素

遗传方式

疾病的流行

事例和对照个体的比例

连锁不平衡和标记基因频率

基因组范围的关联

 结论

 参考文献

 互联网资源

4 遗传分析：在连锁和关联之间

 简介

 为遗传分析创造一个输入文件

 ……

5 NCBI dbSNP数据库：内容和检索

6 使用HapMap网站

7 植物DNA的分离及其基因型分析

8 从植物组织中制备RNA

9 哺乳动物DNA制备

10 中通量实验室规模的基因分型方法

11 实验室用中通量基因分型的实验策略

12 倒置分子探针和基因芯片：应用于高密度标签SNP分型

13 全基因级基因分型

14 用于检测DNA大片段拷贝数变异的比较基因级杂交

15 用以检测遗传变异的展示性寡核苷酸微阵列分析

16 FFPE样本拷贝数变化的检测——全基因级取样分析法

17 分子倒位探针靶向的基因型分析——拷贝数确定的应用

18 微卫星票房的连锁和关联研究

19 SNP选择时的考虑事项

20 使用Tagger和HapMap软件挑选和评价tag-SNP

21 Haploview：可视化和分析SNP基因型数据

22 FFPE样本进行拷贝数分析时需要考虑的问题

23 遗传关联研究中显著性的评估

24 评估人类变异数据以探索自然选择标记

25 拟南芥

26 玉米

27 水稻

28 小鼠

29 大鼠

30 猫

31 狗

32 黑猩猩

33 系谱标记：mtDNA和Y染色体

34 适于法庭的DNA测试

35 人类基因组：前面是什么

附录 注意事项

索引

图版

本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分：第1部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。

本书可供高等院校、科研院所的硕士、博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学、医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。

本书是“生命科学实验指南系列”之一，全书共分35个章节，主要对遗传变异分析实验的基础知识作了介绍，具体内容包括遗传分析的群体选择、植物DNA的分离及其基因型分析、实验室用中通量基因分型的实验策略、全基因级基因分型、用以检测遗传变异的展示性寡核苷酸微阵列分析等。该书可供各大专院校作为教材使用，也可供从事相关工作的人员作为参考用书使用。