生活在当今的生命科学家所面临的挑战、机遇，每时每刻都在变化、发展着。从事生命科学研究的人员即使追踪本专业的相关文献已非易事，何况研究生们。《生命之窗——生命科学前沿纵览》丛书，以生命科学研究前沿内容为切入点，涵盖生物化学与分子生物学、神经生物学、免疫学、发育生物学、医学遗传学、细胞生物学、疼痛生物学、生理学、病原生物学等九大学科，每个学科选取多个具有代表方向的课题，并配有一定数量的插图，力求从不同侧面和角度充分展示相关领域近年来的研究成果和发展态势，从而为读者提供一扇纵览生命科学的窗口，使读者在较短时间里管窥生命科学的发展动态和热点问题，以激发年轻学子深入探索的兴趣，同时为研究者开展高水平科学研究提供有益的启示。郑敏化和韩骅主编的《医学遗传学／生命之窗》是该丛书之一。

我们体内蕴含的“基因组”实在是一座巨大的信息宝藏，在目前尚未完全认识的2%的编码基因之外，是广阔无垠的基因组“暗物质”98%的非编码区。此外，结构与功能基因组学揭示出人类个体间无限丰富的“多态性”。对于这些信息的解读，可能会极大地提升我们认识自我、诊疗疾病、预测未来的层次与水平。尽管如此，人类个体在道德范畴之外的生物性状方面不具有“优劣性”，我们认识自我，预测性状的目的也并非要制造生物上的“完美人”，减数分裂过程中同源重组的规律性与随机性所产生的“自然人”是大自然与进化的杰作，我们所要做的就是认识基因组这座宝藏、理解并接受“多态性”、寻找致病基因，建立针对疾病的“基因手术”和个体化用药。

希望郑敏化和韩骅主编的《医学遗传学／生命之窗》能够在上述方面为充满学习热情的青年学子打开一扇扇瞭望的窗口。

专题1 解码生命——人类基因组计划及后基因组时代的挑战

遗传是健康与疾病的基础

人类基因组计划

组学研究时代的到来

后基因组时代的挑战

专题2 深海寻针——外显子测序捕获单基因遗传病致病基因

测序技术的发展

外显子测序的技术路线和技术特点

外显子测序捕获单基因遗传病致病基因

外显子测序在复杂疾病和基因诊断中的应用

专题3 通量筛选——GwAs技术鉴定多基因遗传病易感基因

GWAS技术的应运而生

GWAS的研究方法与相关技术

GWAS的研究现状

GWAS的前景展望

专题4 精神胚胎——孤独症与精神分裂症遗传病因溯源

孤独症与“精神胚胎”

孤独症病因溯源

孤独症的治疗

精神分裂症的身份证

探索精神分裂症的遗传学发病机制

专题5 能源危机——线粒体基因组与人类疾病

能源生产线：线粒体的电子传递链

能源危机：线粒体基因组变异与疾病

拯救危机：线粒体疾病的诊断与治疗

专题6 擒贼擒王——肿瘤干细胞学说及其意义

肿瘤干细胞理论

肿瘤干细胞相关的肿瘤治疗策略

专题7 双亲之争——印记基因与人类疾病

何谓印记基因

基因印记理论的来源

基因印记的产生机制

典型的印记基因举例

印记基因和发育

印记基因与人类疾病

专题8 跳跃基因——转座子与人类疾病

跳跃的基因——转座子

转座子的分类及转座机制

转座子与人类疾病

转座子与疾病治疗

专题9 神奇小子——微小RNA，分子生物学世界里的大块头

黎明静悄悄：microRNA的发现历程

华丽转身：microRNA研究重磅出击

十年磨一剑：microRNA研究的黄金时代

庖丁解牛：巧夺天工的microRNA生物加工过程

猜测、丑闻、尝试：microRNA负向调节靶基因的渐进式发

展

多胞胎、双生子：microRNA家族成员的复杂性铸就了功能

的多样性

异想天开还是真实存在：microRNA的细胞间传递

继续前行

专题10 改造生命——遗传修饰动物的人类疾病模型

何谓遗传修饰动物

构建遗传修饰动物的原理及方法

研究进展：几类典型的遗传修饰动物的疾病模型

专题11 基因手术——遗传病的基因治疗进展

何谓基因治疗

基因治疗研究现状：成功与风险并存

基因治疗在中国

基因治疗的发展前景

专题12 量体裁药——单核苷酸多态性与个体化用药

单核苷酸多态性

单核苷酸多态性的分类及其生物学功能

单核苷酸多态性与个体化用药

专题13 返老还童：诱导多能干细胞技术与再生医学

管中窥豹：干细胞及干细胞治疗

巧夺天工：iPS细胞的发现

百家争鸣：iPs细胞的春天

征途漫漫：iPS细胞在转化医学中的应用

索引

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