《分子诊断学》第一版教材中有的内容已陈旧，不适应快速发展的医学检验教学。中国医药科技出版社组织温州医学院、重庆医科大学、南方医科大学等高校教学与临床一线的教师对第一版教材进行修订。经修订的第二版教材在继续保持第一版教材风格的同时，将更加注重分子诊断技术的临床应用、近来快速发展的重要技术与应用(如蛋白质组学研究技术、生物信息学技术等)，以及分子诊断技术的质量与标准化。

全书共十四章。第一章：绪论。第二章、第三章为基础篇：着重描述了原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组，DNA、RNA等生物分子分离纯化，分子克隆等基础理论。第四章至第九章为技术篇：介绍了核酸分子杂交技术、PCR技术、DNA测序技术、蛋白质组学研究技术、生物芯片技术、毛细管电泳技术、变性高效液相色谱分析技术、变性梯度凝胶电泳和温度梯度凝胶电泳技术等。第十章至第十四章为应用篇：详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂基因疾病的分子诊断，分子诊断在移植配型、法医学鉴定、预防医学、个体化医疗等的应用，以及生物信息学在分子诊断中的应用。书后附有主要名词的英汉索引。

本书是全国高等医药院校医学检验专业规划教材之一。全书共14章。第一章为绪论；第二章至第三章着重叙述基因与基因组、分子克隆等基础理论；第四章至第九章介绍DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等；第十章至第十四章在探讨分子诊断基本策略与方法的基础上，详细介绍感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂基因疾病的分子诊断、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多态性分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。本书内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并有大量彩图。

本书可供高等院校医学本、专科层次和成人教育(专升本)层次检验专业及其相关专业学生用作教材，也可作为临床检验工作者、继续教育和职称考试的参考用书。

第一章 绪论

第二章 基因与基因组

第三章 分子克隆

第四章 核酸分子杂交技术

第五章 核酸扩增技术

第六章 DNA序列测定

第七章 蛋白质组学研究技术

第八章 生物芯片技术

第九章 用于分子诊断的其他技术

第十章 感染性疾病的分子诊断

第十一章 单基因遗传性疾病的分子诊断

第十二章 复杂基因疾病的分子诊断

第十三章 分子诊断的其他应用

第十四章 生物信息学在分子诊断中的作用

英汉名词索引