医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门边缘学科，它运用遗传学的理论和方法研究人类遗传病的发生机制、传递规律，探索遗传病的诊断、治疗及预防手段。

杜少陵等编著的《医学遗传学实验与学习指导》分三个部分：实验部分，遗传咨询案例分析部分，学习指导及复习思考题部分。实验部分是向学生提供一个学习这一领域中有关实验技术的机会，也可以训练他们的观察、记录、分析、判断、推理等能力。遗传咨询案例分析是我们结合案例进行主体易位教学的一种尝试，我们力图通过这种方式的教学，来训练学生对遗传病处理的临床能力、清晰而富有逻辑地将结果表达出来的能力，提高其综合分析和解决问题的能力。本书是《医学遗传学》的配套辅导教材，根据其各章节内容，结合我们的教学实际，就有了本书的第三部分——学习指导及复习思考题部分，其目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识，以求提高教学效果，便于学生自学，并为学习医学专业的后续课程打下牢固的基础。

医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门边缘学科，它运用遗传学的理论和方法研究人类遗传病的发生机制、传递规律，探索遗传病的诊断、治疗及预防手段。

杜少陵等编著的《医学遗传学实验与学习指导》是《医学遗传学》的配套辅导教材。编写《医学遗传学实验与学习指导》的目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识，以求提高教学效果，便于学生自学，并为学习医学专业的后续课程打下牢固的基础。

前言

第一部分　医学遗传学实验指导

　实验一　动物骨髓细胞染色体的制备和观察

　实验二　微核标本的制作和观察

　实验三　人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备技术

　实验四　人类g显带染色体标本制备和核型分析

　实验五　姐妹染色单体交换标本的制备和观察

　实验六　人基因组dna的提取

　实验七　聚合酶链反应和琼脂糖凝胶电泳检测技术

　实验八　pcr-sscp与聚丙烯酰胺凝胶电泳

　实验九　遗传病及遗传病家系的分析

　实验十　医学遗传学设计性实验

第二部分　遗传咨询案例

　第一章　基因病的遗传咨询

　第二章　染色体病的遗传咨询

　第三章　遗传伦理讨论

第三部分　医学遗传学学习指导及复习思考题

　第一章　绪论

　第二章　单基因疾病的遗传

　第三章　多基因疾病的遗传

　第四章　群体遗传

　第五章　线粒体疾病的遗传和线粒体病

　第六章　人类染色体

　第七章　染色体畸变

　第八章　单基因遗传病

　第九章　多基因遗传病

　第十章　染色体病

　第十一章　肿瘤

　第十二章　遗传病的诊断

　第十三章　遗传病的治疗

　第十四章　遗传咨询

附录　染色体分析报告单

参考文献