本书主要介绍罕见病患者的临床特点，以及围手术期麻醉需要重点关注的问题。此外，本书还将介绍一些和手术疾病相关的罕见病例。内容包括术前麻醉评估要点，术中麻醉方法和麻醉用药的选择，手术后如何减轻疼痛等关注问题，涉及外科手术、骨科手术、妇产科手术和小儿手术等。本书所收集的35个病例均为近年来我院麻醉科临床实践中的真实案例。本书特点：一是以临床病例形式呈现罕见病，以问答形式解读麻醉相关要点；二是章节以外科系统、骨科系统、神经外科系统、妇产科系统等形式呈现，内容同时兼顾所涉及手术的麻醉要点。

第1章 罕见病患者行外科手术
第1节 吉特曼综合征(Gitelman综合征)患者行全身麻醉甲状腺癌根治术
第2节 埃勒斯－当洛斯综合征(Ehlers-Danlos综合征)患者行全身麻醉胆囊切除和胆管探查术
第3节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(MELAS综合征)患者行全身麻醉甲状腺癌根治术
第4节 卡斯尔曼病(Castleman病)合并重症肌无力患者行全身麻醉颈部肿物切除术
第5节 冯希佩尔－林道综合征(VHL综合征)患者行全身麻醉肾部分切除术
第6节 遗传性包涵体肌病患者行全身麻醉腹腔镜结肠癌根治术
第7节 肝豆状核变性患者行腰麻睾丸固定术
第8节 肺泡蛋白沉积症患者行全身麻醉肺泡灌洗术
第9节 兰伯特－伊顿肌无力综合征(Lambert-Eatorl肌无力综合征)患者行全身麻醉气管镜检查
第2章 罕见病患者行骨科手术
第1节 马方综合征患者行全身麻醉脊柱侧凸矫形术
第2节 面肩肱型肌营养不良患者行全身麻醉脊柱侧凸矫形术
第3节 埃默里－德赖弗斯肌营养不良(Emery-Dfeifuss肌营养不良)患者行全身麻醉脊柱侧凸矫形术
第4节 进行性假肥大性肌营养不良(迪谢内肌营养不良)患者行腰麻疝修补术
第3章 罕见病患者行妇产科手术
第1节 KT综合征患者行全身麻醉剖宫产术
第2节 糖原贮积症Ⅱ型(蓬佩病)患者行腰麻剖宫产术
第3节 抗NMDA受体脑炎患者行腹腔镜附件肿物切除术
第4节 乌尔里希型先天性肌营养不良(Ullrich型先天性肌营养不良)患者行全身麻醉剖富取胎术
第5节 成骨发育不全患者行全身麻醉剖宫产手术
第6节 遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者行腰麻剖宫产术
第7节 戈谢病患者行全身麻醉腹腔镜卵巢肿物切除术
第8节 妊娠剧吐致韦尼克脑病(Wernicke脑病)患者行全身麻醉清宫术
第4章 罕见病患者行儿科手术
第1节 克鲁宗综合征(Crouzon综合征)患者行全身麻醉颅缝再造术
第2节 先天性无痛无汗症患儿行全身麻醉髂骨关节周围占位活检术
第3节 奥尔波特综合征(Alport综合征)患者行腹膜透析管置入术
第4节 遗传性球形红细胞增多症患者行全身麻醉脾切除术
第5节 甲基丙二酸血症患者行全身麻醉脑室腹腔分流术
第6节 异染性脑白质营养不良患者行全身麻醉输液港取出术
第7节 眼球阵挛一肌阵挛综合征患者行全身麻醉腹膜后肿物切除术
第8节 结节性硬化患者行全身麻醉开颅癫痫病灶切除术
第9节 哈勒沃登－施帕茨病(Hallervorden-Spatz病)患者行全身麻醉脑深部电刺激术
第10节 利氏综合征(Leigh综合征)患者行全身麻醉脑深部电刺激术
第5章 罕见病患者行五官科手术
第1节 苯丙酮尿症患者行全身麻醉斜视矫正术
第2节 先心病单心室患者行全身麻醉乳突改良根治和鼓室成形术
第3节 特雷彻·柯林斯综合征(Treactler Collins综合征)患者行全身麻醉腭裂修复手术
第4节 鳃耳肾综合征患者行鳃裂瘘管封闭和耳前瘘管切除术
附录1 第一批罕见病目录
附录2 第二批罕见病目录