本书为儿童罕见病系列第四辑。全书以北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊病例为主，介绍了多种儿童罕见病。依次详细阐述了每种儿童罕见病的流行病学、发病机制、遗传学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断、治疗、预后以及遗传咨询相关内容。编排上以罕见病中相对常见疾病，并以大量图谱作为鉴别诊断，结合临床经验及相应的研究进展以提供给临床医生更全面的诊疗思路参考。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。

目录
第1章 以生长异常为主要特征的综合征 1
第一节 Osteoglophonic发育不良综合征 1
第二节 视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征 3
第三节 低磷酸酯酶症 6
第四节 精神发育运动迟滞49型 12
第五节 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 14
第六节 先天性脊椎骨骺发育不良 18
第七节 DEND综合征 22
第八节 Ⅰ型肢端发育不良 26
第2章 以面部异常为主要特征的综合征 29
第一节 Wiedemann-Rautenstrauch综合征 29
第二节 Cohen综合征 32
第三节 Chitayat综合征 36
第四节 Saethre-Chotzen综合征 38
第五节 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 41
第六节 瓦登伯格综合征 45
第七节 Loeys-Dietz综合征 49
第3章 性腺发育异常相关综合征 54
第一节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 54
第二节 P450氧化还原酶缺陷症 59
第4章 遗传或代谢性综合征 63
第一节 法布里病 63
第二节 婴儿全身性动脉钙化症 65
第三节 Alport综合征 67
第四节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 70
第五节 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 73
第六节 戈谢病 76
第七节 甲基丙二酸血症 80
第八节 戊二酸血症Ⅱ型 83
第九节 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症 88
第十节 线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因11型 91
第十一节 白质消融性白质脑病 95
第十二节 瓜氨酸血症Ⅰ型 100
第十三节 糖原贮积病Ⅵ型 105
第十四节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 108
第十五节 黏多糖贮积症Ⅰ型 112
第十六节 X连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征 114
第十七节 表观盐皮质激素增多综合征 118
第十八节 唾液酸沉积症Ⅰ型 121