本书为普通高等教育“十一五”国家级规划教材。全书共分18章，在第1版教材的基础上予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及治疗等多个章节增加了21世纪医学遗传学的最新进展与成果等相关内容。

第一章 绪论

 第一节 医学遗传学的性质及其在医学的地位

 第二节 医学遗传学的分支学科

 第三节 遗传性疾病的概述

一、遗传性疾病的特征

二、遗传性疾病的类型

 第四节 医学遗传学发展简史

一、生化遗传学的建立和发展

二、细胞遗传学的建立和发展

三、分子遗传学的建立和发展

四、群体遗传学的建立和发展

五、我国遗传学与医学遗传学的发展

第二章 遗传的细胞学基础

 第一节 染色质与染色体

一、染色质的化学组成

二、染色质的分子结构

三、染色质的类型

四、染色体的包装

 第二节 性染色质

一、X染色质

二、Y染色质

 第三节 人类性别决定的染色体机制

 第四节 配子发生与减数分裂

一、配子发生

二、减数分裂

第三章 遗传的分子基础

 第一节 DNA组成与结构

一、组成

二、结构

 第二节 真核基因的分子结构

一、人类基因组的组成

二、真核基因的分子结构特征

 第三节 DNA复制

一、双向复制

二、半保留复制

三、半不连续复制

 第四节 基因表达

一、转录

二、翻译

三、RNA编辑及意义

四、遗传印记

 第五节 基因突变

一、基因突变的概念

二、基因突变的分子机制

第四章 单基因遗传病

第五章 线粒体遗传病

第六章 多基因遗传病

第七章 染色体病

第八章 肿瘤遗传学

第九章 群体遗传学

第十章 人类生化遗传病

第十一章 表观遗传学

第十二章 基因操作、定位与克隆

第十三章 人类基因组计划

第十四章 药物遗传学

第十五章 免疫遗传学

第十六章 遗传病的诊断

第十七章 遗传病的预防

第十八章 遗传病的治疗

索引

参考书目