《医学遗传学基础》的基础理论部分分为十章，内容包括概论，遗传的细胞学基础，遗传的分子学基础，人类染色体与染色体病，单基因遗传与单基因遗传病，多基因遗传与多基因遗传病，线粒体遗传病，分子病与遗传性酶病，遗传病的诊断、防治与遗传咨询，优生学。为满足开设医学遗传学实验课的需要，本书编写了实训指导。通过本课程的基础理论和实训指导的学习，学生能够运用医学遗传学的基本规律分析人类的遗传现象，理解人类遗传性疾病的发生机制、传递规律，初步具备遗传病的诊断、治疗、预防及优生优育的基本知识，在实践中能有针对性地灵活运用。本书由高江原、张颖珍主编。

《医学遗传学基础》是全国高等卫生职业教育护理专业“双证书”人才培养“十二五”规划教材。

本书分为基础理论和实训指导两部分。基础理论分为十章，内容主要包括概论，遗传的细胞学基础，遗传的分子学基础，人类染色体与染色体病，单基因遗传与单基因遗传病，多基因遗传与多基因遗传病，线粒体遗传病，分子病与遗传性酶病，遗传病的诊断、防治与遗传咨询，优生学。

《医学遗传学基础》适合高职高专护理、助产等专业使用。本书由高江原、张颖珍主编。

第一章 概论

 第一节 医学遗传学概述

 第二节 遗传病概述

 第三节 医学遗传学在现代医学中的地位和作用

第二章 遗传的细胞学基础

 第一节 细胞的基本形态

 第二节 细胞的生长与增殖

 第三节 配子的发生

第三章 遗传的分子学基础

 第一节 遗传物质的结构和功能

 第二节 基因

 第三节 基因突变

 第四节 人类基因组

第四章 人类染色体与染色体病

 第一节 人类染色体

 第二节 染色体畸变

 第三节 染色体病

第五章 单基因遗传与单基因遗传病

 第一节 遗传的基本规律

 第二节 单基因遗传病

 第三节 影响单基因遗传病分析的因素

 第四节 两种单基因性状或疾病的遗传

第六章 多基因遗传与多基因遗传病

 第一节 多基因遗传

 第二节 多基因遗传病

第七章 线粒体遗传病

 第一节 线粒体基因组

 第二节 线粒体基因突变与疾病

第八章 分子病与遗传性酶病

 第一节 分子病

 第二节 遗传性酶病

第九章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询

 第一节 遗传病的诊断

 第二节 遗传病的防治

 第三节 遗传咨询

第十章 优生学

 第一节 优生学概述

 第二节 优生学措施

 第三节 优生学展望

实训指导

 实验一 光学显微镜的基本结构及使用

 实验二 细胞的基本形态和结构

 实验三 有丝分裂与减数分裂

 实验四 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析

 实验五 人类皮肤纹理观察与分析

 实验六 遗传咨询

附录A 正常人外周血淋巴细胞分裂中期染色体(剪贴用)

附录B 染色体核型分析报告单

参考文献