《怎样识别儿童常见遗传性代谢病》由杨跃煌主编，列出儿童常见的27种遗传性代谢病，尽可能用通俗易懂的语言，重点阐述了临床表现和诊断，使读者容易了解掌握。因此，本书既可作为科普读物，让患儿家长能警惕、认识此类疾病，早发现，及时就医，又可作为医学院校学生的补充教材和自觉参考书，亦可供临床医师特别是儿科医师在医疗、教学、科研工作中作为参考书之用。

先天性甲状腺功能减低症

苯丙酮尿症

酪氨酸血症

黑酸尿症

白化病

枫糖尿病

组氨酸血症

同型胱氨酸尿症

高赖氨酸血症

高氨血症和尿素循环障碍

非酮症性高甘氨酸血症

高脯氨酸血症

脂肪酸氧化障碍

糖原累积病

半乳糖血症

果糖代谢异常

鞘磷脂沉积病

葡糖脑苷脂沉积病

脑白质营养不良

法布里病

粘多糖累积病

家族性高胆固醇血症

自毁容貌综合征

肝豆状核变性

遗传性铁粒幼细胞贫血

地中海贫血

蚕豆病