米兰斯基编著的《胎儿遗传性疾病(诊断预防治疗第6版)(精)》对于在产前诊断中经常遇见的性染色体异常的遗传咨询和处理给出了明确的指南，而脆x综合征的相关内容则由这一领域的开拓者进行了详细的阐述。如今，新近在分子遗传学方面的进展在产前诊断中起到了中心的作用，这一点通过很多严重的单基因病都可以在早期诊断而得到反映。在有关生化遗传方面的综合、权威和重要的章节中则包括了已知的有关脂代谢疾病、黏多糖贮积症、有机酸和氨基酸相关的代谢性疾病、碳水化合物代谢疾病、过氧化物酶体和脂肪酸氧化缺陷以及叶酸和维生素B12代谢缺陷的产前诊断。

第1章 孕前、产前和围产期遗传咨询

第2章 羊膜腔穿刺术及胎儿血取样

第3章 羊水

第4章 羊水细胞培养

第5章 绒毛活检行产前遗传学诊断

第6章 羊膜腔穿刺术产前诊断胎儿染色体异常

第7章 性染色体异常的产前诊断

第8章 分子细胞遗传学和产前诊断

第9章 脆x突变谱和产前诊断

第10章 微阵列分析在产前诊断中的应用

第11章 分子遗传学与产前诊断

第12章 脂代谢疾病的产前诊断

第13章 过氧化物酶体和线粒体脂肪酸氧化缺陷的产前诊断

第14章 黏多糖贮积症的产前诊断及产后酶替代治疗

第15章 氨基酸代谢产物和相关合成物的代谢异常

第16章 碳水化合物代谢异常的产前诊断

第17章 囊性纤维化的产前诊断

第18章 先天性肾上腺皮质增生症的产前诊断和治疗

第19章 混合生化异常的产前诊断

第20章 原发性免疫缺陷病的产前诊断

第21章 血红蛋白病的产前诊断

第22章 骨骼和结缔组织疾病的产前诊断

第23章 神经管和其他缺陷的母血清学筛查

第24章 针对染色体异常的多标志物母体血清筛查

第25章 胎儿畸形的产前超声诊断

第26章 重点在孕晚期的胎儿发育异常产前诊断和处理

第27章 胎儿磁共振成像的产前诊断

第28章 有遗传学适应证的人工流产：技术和并发症

第29章 植入前的遗传学诊断

第30章 通过对母亲血循环中完整的胎儿细胞和细胞游离核酸分析进行产前诊断

第31章 胎儿治疗

第32章 胎儿宫内感染的产前诊断

第33章 产前诊断中的医学法律问题

第34章 产前诊断和植入前诊断：国际性政策展望

第35章 诊断和治疗胎儿遗传病时的伦理学问题

附录 其他各种家族异常疾病的产前诊断

索引