中国人民大学残疾人事业发展研究院与瓷娃娃罕见病关爱中心于2012年合作启动“中国罕见病群体生存状况调查”研究项目，采取问卷调查和个案访谈的方式了解我国罕见病群体在个体与家庭状况、诊疗与康复、教育与就业、社会保障、心理状况与人际关系以及社会参与等方面的实际状况。李莹、鲁全等著的《中国罕见病群体生存状况调研报告》研究发现，罕见病患者生存状况堪忧，面临的突出问题包括：误诊现象严重、医药治疗手段缺乏、护理服务缺失、教育获得存在障碍、社会对罕见病群体的认知与关怀缺失、社会参与有限。针对罕见病患者面临的不同问题，我们分别展开专门研究，并提出了相关政策建议。主要政策建议包括：尽快明确罕见病的标准、开展全国调研了解罕见病患者的总体情况，针对罕见病群体的特点与需求、制定专门法规政策，明确政府责任、建立各部门协调机制，鼓励社会主体加强罕见病的医药研发，改善对罕见病群体的医疗保障、教育与就业支持等。

罕见病（Rare Disease），是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。为了了解罕见病群体的生活状况，了解其政策需求，中国人民大学残疾人事业发展研究院与瓷娃娃罕见病关爱中心于2012年合作启动“中国罕见病群体生存状况调查”研究项目，采取问卷调查和个案访谈的方式了解我国罕见病群体在个体与家庭状况、诊疗与康复、教育与就业、社会保障、心理状况与人际关系以及社会参与等方面的实际状况。研究发现，罕见病患者生存状况堪忧，面临的突出问题包括：误诊现象严重、医药治疗手段缺乏、护理服务缺失、教育获得存在障碍、社会对罕见病群体的认知与关怀缺失、社会参与有限。《中国罕见病群体生存状况调研报告》针对罕见病患者面临的不同问题，分别展开专门研究，并提出了相关政策建议。

《中国罕见病群体生存状况调研报告》由李莹、鲁全等著。

总报告

 罕见病群体生存状况总报告

分报告

 罕见病患者生存现状报告-基于个案的分析

 罕见病群体社会保障的现状、分析及建议

 罕见病患者的治疗与就医情况报告

 罕见病患者的教育状况与问题分析

 罕见病患者群体的就业现状及改善措施

 中国罕见病组织发展问题研究

 北京市罕见病群体生存状况调查报告

 重症肌无力人群生存状况调查报告

 2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告

典型国家／地区的立法经验

 美国罕见疾病相关立法政策研究

 台湾地区罕见病法制建设

附录

 附录1 罕见病群体生存状况调查总报告一附表

 附录2 北京市罕见病群体生存状况调查报告附表

 附录3 “我国罕见病群体生存状况调查项目”调研进程

 附录4 “我国罕见病群体生存状况调查项目”调查问卷

 附录5 “我国罕见病群体生存状况调查项目”深度访谈提纲

 附录6 “我国罕见病群体生存状况调查项目”深度访谈目录

 附录7 中国成骨不全症患者生存状况调研问卷

 附录8 美国罕见病相关法案

后记