本书由Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)领域著名的临床及遗传学专家编写，基于编者数十年的多中心合作诊疗经验，并结合国际遗传学与基础研究领域的最新成果与观察记录。
本书共21章，涵盖了皮肤、眼、骨骼、肿瘤等相关学科，详述了NF1相关的临床特点、遗传背景、分子机制、远期预后、鉴别诊断、遗传咨询等内容。
本书综合汇编了NF1的临床和科研问题，实用性强，堪称该领域的百科全书。既可供相关学科的专业医师及医学生借鉴参考，也可以作为指导患者自我监测与随访的参考书。

詹卢卡·塔迪尼，医学博士，米兰市儿科皮肤病学科（米兰大学）遗传性皮肤病中心（米兰大学）协调员。他的专业是皮肤病，神经外胚层疾病以及传染病和热带病。

第1章 Ⅰ型神经纤维瘤病流行病学
第2章 Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学及相关信号通路
NF1基因
神经纤维瘤蛋白
RAS-MAPK通路
神经纤维瘤蛋白涉及的其他通路
第3章 Ⅰ型神经纤维瘤病的分子诊断
引言
分子分析和NF1基因突变谱
分子分析和嵌合体/局限性NF1
第4章 Ⅰ型神经纤维瘤病诊断的过去与现状
旧的诊断标准
新的诊断标准
第5章 Ⅰ型神经纤维瘤病的皮肤表现
牛奶咖啡斑（CALM）
弥漫性色素沉着
神经纤维瘤
贫血痣
幼年黄色肉芽肿
血管球瘤
其他皮肤表现
第6章 Ⅰ型神经纤维瘤病的眼部表现
引言
眼附属器
眼前节
视网膜
脉络膜
视神经
青光眼
第7章 Ⅰ型神经纤维瘤病的骨骼表现
引言
颅骨畸形
长骨发育不良
脊柱侧弯
脊柱缺陷
身材矮小
胸部异常
骨量降低/骨质疏松
非骨化性纤维瘤
总结
第8章 Ⅰ型神经纤维瘤病的其他器官表现
心血管系统并发症
淋巴系统异常改变
消化系统并发症
胃肠动力：肠神经系统的结构与功能异常
泌尿生殖系统并发症
呼吸系统并发症
血液系统并发症
血管球瘤
第9章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关外周神经鞘瘤的基因组学
NF1相关外周神经鞘瘤
基于基因组学分析的分子病理机制
第10章 机械传导和NF1缺失——协同致病：神经纤维瘤起源新学说
引言
组织修复的挑战：纤维化
纤维化组织是肿瘤发展的“沃土”：丛状神经纤维瘤研究的新思路
第11章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关良性神经鞘瘤的诊断与治疗：丛状神经纤维瘤向非典型神经纤维瘤的演变及新型治疗方案
引言
皮肤神经纤维瘤
丛状神经纤维瘤
MEK抑制剂和其他针对丛状神经纤维瘤的靶向治疗
未来方向
第12章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关恶性肿瘤的诊断和治疗：从非典型神经纤维瘤到恶性周围神经鞘瘤的演变及治疗方案
背景
引言
NF1相关恶性周围神经鞘瘤的诊断
MPNST的临床表现
NF1相关MPNST的诊断
治疗
患者宣教
展望
第13章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关神经并发症
引言
认知障碍
癫痫
脑肿瘤
脊髓肿瘤
神经纤维瘤性神经病
神经系统畸形与骨发育异常对神经系统的影响
血管病变
NF1和其他神经系统疾病
外周神经鞘瘤
非典型神经纤维瘤及恶性周围神经鞘瘤
第14章 Ⅰ型神经纤维瘤病患者的学习和行为障碍
认知和语言障碍
行为障碍
认知和行为障碍的相关影像学表现
NF1认知障碍的治疗机制
第15章 嵌合体突变型Ⅰ型神经纤维瘤病
定义
临床表现
其他相关体征
鉴别诊断
第16章 Legius综合征和其他具有牛奶咖啡斑表现的疾病，以及与NF1相关的鉴别诊断
Legius综合征
结构性错配修复缺陷
其他伴发牛奶咖啡斑的疾病
NF1的鉴别诊断
总结
第17章 RAS信号通路相关综合征的癌变风险及疾病谱
引言
RAS信号通路相关综合征及癌症：总体思路
癌症及Noonan综合征
癌症及心—面—皮肤综合征
癌症及Costello综合征
癌症及CBL综合征
癌症及缺乏类NS样面容的RAS信号通路相关综合征
癌症及嵌合体RAS信号通路相关综合征
对RAS信号通路相关综合征患者的癌症监测
结论
第18章 Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗
引言
Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗方法
Ⅰ型神经纤维瘤病特征表现的治疗
Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的未来
结论
第19章 Ⅰ型神经纤维瘤患者的随访
明确诊断
筛查家庭成员
遗传学咨询
告知诊断
皮肤科评价
婴幼儿及儿童的皮肤检查
学龄前儿童和青少年的皮肤检查
神经纤维瘤
恶性周围神经鞘瘤
其他皮肤症状
确定“高危”人群
确定“复杂型NF1”
眼科学评估
视路胶质瘤
视路胶质瘤筛查
视路胶质瘤的处理
骨科学评估
神经病学评估
癫痫
肿瘤学评估
疼痛评估
生活质量评估
生理和心理影响评估
心理支持
社会支持
第20章 孕前、产前、着床前相关咨询
产前和着床前胚胎遗传学诊断
第21章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关诊断标准的更新建议
新诊断标准
修改后的标准