此书将由三个原创的全国性的一手问卷调研数据组成。部分通过对中国121种罕见病目录中的33种罕见病进行全国范围内的调查，以结构化的问卷为主要方式来搜集数据，从患者的社会心理特征、疾病负担、生活质量、社会支持等各个方面进行综合而全面的询问。第2部分通过对于分布于我国348个罕见病诊疗网络医院中超过2万人的医务工作者的调研，细致而真实地反映出医务工作者对于罕见病的认知以及现有罕见病政策的了解。第3部分是基于对于我国现有的大概一百个罕见病患者组织的调研，反应患者组织的现状，其注册情况、资金来源、活动方式、患者管理的经验以及面临的问题。

部分患者调研
一、罕见病患者调研概况
二、罕见病患者基本信息
(一）地理分布
(二）人口学信息
(三）医疗保障和社会保障
三、罕见病患者的就诊经历
(一）所患疾病的严重程度（患者自评)
(二）合并症情况
(三）罕见病信息主要获取渠道
(四）确诊
(五）误诊
四、罕见病患者治疗情况
(一）异地就医
(二）目前治疗情况
(三)治疗方式
(四）随访情况
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