本教材的理论部分共9章，包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与肿瘤、遗传与环境；实验部分主要介绍医学遗传学的实验操作技能及分析方法等。本教材在第4版的基础上，依据现行版教学标准和实际教学需求进行了部分调整，在遗传的基本定律中增加了遗传学常用术语与符号，增加了人类基因组与基因组计划及人类正常性状调查的实验等内容。本教材在编写过程中力求贯彻科学性、适用性和创新性原则，对教材的内容遵循“必需”“够用”“实用”的原则，结合具体的内容设置了“考点”“链接”“医者仁心”和“案例”模块，并制作了配套的课件。
本教材可供中等职业教育护理、药剂、中医、医学检验技术、医学影像技术、康复技术、口腔修复工艺等专业使用，也可作为教师参考书。

第1章 绪论
第2章 遗传的细胞学基础
第1节 人类细胞的结构
第2节 人类染色体
第3节 有丝分裂
第4节 减数分裂
第3章 遗传的分子学基础
第1节 遗传物质的结构
第2节 基因与基因组
第3节 基因突变
第4章 遗传的基本定律
第1节 遗传学常用术语与符号
第2节 分离定律
第3节 自由组合定律
第4节 连锁与互换定律
第5章 遗传病及人类性状的遗传方式
第1节 单基因遗传与单基因遗传病
第2节 多基因遗传与多基因遗传病
第3节 染色体畸变与染色体病
第4节 遗传性代谢缺陷与分子病
第6章 遗传病的诊断与防治
第1节 遗传病的诊断
第2节 遗传病的预防
第3节 遗传病的治疗
第7章 遗传与优生
第1节 优生学
第2节 遗传咨询
第8章 遗传与肿瘤
第1节 肿瘤发生的遗传因素
第2节 肿瘤发生的遗传机制
第3节 肿瘤的染色体异常
第9章 遗传与环境
第1节 遗传因素和环境因素对疾病的影响
第2节 环境因素对遗传物质的损伤
医学遗传学基础实验
实验一 显微镜的结构与使用
实验二 有丝分裂
实验三 减数分裂
实验四 人类X染色质的观察
实验五 人类非显带染色体核型分析
实验六 人类正常性状的调查
实验七 人类遗传病与系谱分析
实验八 人类皮肤纹理分析
参考文献
自测题（选择题）参考答案