前言
第一篇 基础理论篇
第一章 绪论
第一节 遗传病的概念、特性及社会危害
第二节 遗传病的防治需求促进了预防为主的基因组导向下健康管理事业的发展
第三节 基因健康管理师的定位和职责
参考文献
第二章 DNA的结构与功能
第一节 DNA的概念和物理性质
第二节 DNA的分子结构
第三节 DNA的复制及功能
第三章 遗传变异
第一节 概述、基本概念
第二节 DNA序列变异的起源
第三节 DNA序列变异的种类
第四节 DNA序列变异的原因
第五节 遗传多态性
第四章 单基因遗传病
第一节 概述及基本概念
第二节 单基因遗传病
第三节 线粒体遗传病
第五章 多基因遗传
第一节 数量性状的多基因遗传
第二节 多基因病的遗传
第三节 多基因遗传病发病风险的估计
第四节 多基因遗传病的遗传分析
第六章 人类基因组
第一节 人类基因组的结构
第二节 人类基因组的功能
第三节 人类基因组的多态性
第四节 人类线粒体基因组
第七章 细胞分裂和染色体
第一节 细胞分裂
第二节 人类染色体
第八章 群体遗传学
第一节 群体的遗传结构
第二节 遗传平衡定律
第三节 影响遗传平衡的因素
第九章 肿瘤遗传学
第一节 概论
第二节 肿瘤发生的原因
第三节 常见的癌症综合征（cancer syndrome）
参考文献
第二篇 应用理论篇
第一章 基因组导向下健康管理
第一节 基因、基因组、健康的定义及其相互关系
第二节 基因组导向下健康管理
第二章 健康思维
第一节 健康思维是做好一切健康工作的基础
第二节 健康思维的定义及具体内容
思考题
第三章 基因健康信息学
第一节 人类基因组计划的完成促进了生物信息学的发展
第二节 健康信息学的发展促进了健康管理事业的发展
第三节 基因健康信息学是基因组导向下健康管理的基础
第四节 基因健康信息学的定义、范畴及具体内容
参考文献
第四章 遗传分析及遗传咨询
第一节 遗传病的防治促使遗传咨询事业的快速发展
第二节 遗传分析及遗传咨询的定义及具体内容
第五章 简单遗传病的遗传分析及遗传咨询
第一节 染色体病的遗传分析及遗传咨询
第二节 单基因病的遗传分析及遗传咨询
第六章 复杂疾病的遗传分析及遗传咨询
第一节 后基因组时代的研究成果使我们对复杂疾病进行科学准确的遗传咨询成为可能
第二节 复杂疾病遗传分析的内容、特点、所涉及的关键技术
第三节 复杂疾病遗传分析相关技术现状及发展趋势
第四节 复杂疾病的遗传咨询
参考文献
第三篇 技术篇
第一章 临床应用相关遗传学及基因组学技术
第一节 临床研究样本及人类遗传资源管理技术
第二节 实验室管理制度
第三节 基因检测技术
第四节 遗传变异解读标准和指南
第五节 遗传性罕见病的管理策略与研究方法
第六节 新生儿筛查技术
第七节 遗传风险评估技术
第八节 发育遗传学
第九节 健康相关基因变异携带者筛查策略与方法
第十节 复杂疾病研究方法及相关技术
第十一节 复杂疾病基因导向下营养干预技术
第十二节 复杂疾病基因导向下功能医学干预技术
第十三节 癌症风险遗传检测技术
第十四节 药物遗传学及药物基因组学
第十五节 遗传性疾病的基因治疗
第二章 基于组学的基因健康信息挖掘、分析、储存及查询等技术
第一节 基因表达与疾病信息分析技术
第二节 基因转录调控与疾病信息分析技术及相关数据库
第三节 基因分子网络与疾病信息分析技术及相关数据库
第四节 表观遗传学与疾病信息分析技术及相关数据库
第五节 SNP与疾病信息分析技术及相关数据库
第六节 Meta分析及系统评估技术
第七节 循证医学及相关信息资源
参考文献
第三章 基因健康相关合作计划及重要遗传疾病相关数据库
第一节 在线人类孟德尔遗传数据库
第二节 国际肿瘤基因组计划及相关数据库
第三节 人类宏基因组计划
第四节 人类泛基因组计划
第五节 古人类基因组
第六节 药物基因组计划及相关数据库
第七节 环境及毒理基因组计划及相关数据库
参考文献
第四篇 实践篇（基因组导向下健康管理案例）
第一章 围绕优生优育相关基因组导向下健康管理案例
案例一：唐氏综合征
案例二：神经遗传病基因诊断、遗传咨询与产前诊断
案例三：X连锁隐性遗传
案例四：脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断与遗传咨询一一产前基因诊断一例
参考文献
案例五：一例不明原因智力低下患者的遗传学分析
案例六：遗传性耳聋
案例七：遗传性聋基因诊断与遗传咨询
案例八：PCDH19相关性癫痫基因导向下健康管理案例
参考文献
案例九：遗传性痉挛性截瘫基因导向下健康管理
案例十：脑白质病基因导向下健康管理案例
案例十一：一例罕见Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析
案例十二：长OT综合征——基因指导下的个体化治疗
第二章 围绕健康维护相关基因组导向下健康管理案例
案例一：基因导向下功能医学干预案例1
案例二：基因导向下的功能医学健康干预2
案例三：健康维护相关遗传咨询案例1（主动关注健康）
案例四：健康维护相关遗传咨询案例2（有的放矢）
案例五：健康维护相关遗传咨询案例3（主宰自己的健康）
案例六：健康维护相关遗传咨询案例4（早发现早预防）
案例七：健康维护相关遗传咨询案例5（两者相悖取其重）
案例八：健康维护相关遗传咨询案例6（心理治疗结合健康管理在疾病预防中的重要性）
案例九：健康维护相关遗传咨询案例7（肿瘤预警）
第三章 围绕精准慢病管理相关基因组导向下健康管理案例
案例一：结直肠癌早期预警、诊断及干预
案例二：动脉粥样硬化基因导向下健康管理
案例三：糖尿病基因导向下慢病管理
案例四：亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）变异与高同型半胱氨酸血症——基因指导下个性化营养干预
案例五：亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）变异与高同型半胱氨酸血症
案例六：载脂蛋白ApoE基因多态性与高脂血症临床干预
案例七：ApoE基因多态性与老年痴呆的临床干预
