本书是专门为医学院校的本科和专科生精心编写的教学辅导和应考参考书。本书内容紧扣教学大纲，章节与卫生部规划教材一致，在方便使用的基础上，以加深对教材内容的理解和掌握；同时题型十分丰富，高度涵盖了各章内容，既照顾了知识结构的完整性，又涵盖了考点和知识点。同时，为方便读者，本书的每道题目除提供解析之外，均给出了教材的依据，读者可以根据该依据迅速找到教材相应知识点。此外，为开拓医学生的视野，还提供了大量各高校医学硕士研究生入学考试、国家执业医师资格考试和国家执业助理医师资格考试中有关的历年真题。

为了满足医学院校在校的本科和专科学生、报考医学硕士研究生的考生和参加各类医学考试的考生的迫切需要，帮助他们更好地理解和掌握医学遗传学的知识体系和教学内容，我们根据卫生部规划教材《医学遗传学》（第4版）（人民卫生出版社出版）的内容，编写了这本教学辅导和应考参考书。

本书内容紧扣教学大纲，章节与卫生部规划教材一致，在方便使用的基础上，以加深对教材内容的理解和掌握；同时题型十分丰富，高度涵盖了各章内容，既照顾了知识结构的完整性，又涵盖了考点和知识点。同时，为方便读者，本书的每道题目除提供解析之外，均给出了教材的依据，读者可以根据该依据迅速找到教材相应知识点。此外，为开拓医学生的视野，还提供了大量各高校医学硕士研究生入学考试、国家执业医师资格考试和国家执业助理医师资格考试中有关的历年真题。

本书还配套了一套十分科学、高效而人性化的“考典”软件，该软件具有海量题库、考点关联、错题重做、智能组卷、电脑评判、筛选重点、分类输出等特点，能快速发现考生复习中的薄弱环节，反复练习，达到提高复习效率、强化记忆的目的。

第1章 绪论1

 同步练习1

 答案与解析5

第2章 人类基因11

 同步练习11

 答案与解析18

第3章 基因突变26

 同步练习26

 答案与解析32

第4章 基因突变的分子细胞生物学效应42

 同步练习42

 答案与解析48

第5章 单基因疾病的遗传58

 同步练习58

 答案与解析63

第6章 疾病的多基因遗传72

 同步练习72

 答案与解析75

第7章 线粒体疾病的遗传80

 同步练习80

 答案与解析85

第8章 基因变异的群体行为93

 同步练习93

 答案与解析98

第9章 人类染色体106

 同步练习106

 答案与解析110

第10章 染色体畸变119

 同步练习119

 答案与解析123

第11章 单基因遗传病132

 同步练习132

 答案与解析136

第12章 多基因遗传病145

 同步练习145

 答案与解析147

第13章 线粒体疾病151

 同步练习151

 答案与解析154

第14章 染色体疾病161

 同步练习161

 答案与解析169

第15章 免疫缺陷181

 同步练习181

 答案与解析188

第16章 遗传与肿瘤发生201

 同步练习201

 答案与解析210

第17章 出生缺陷224

 同步练习224

 答案与解析230

第18章 遗传病的诊断238

 同步练习238

 答案与解析245

第19章 遗传病的治疗260

 同步练习260

 答案与解析268

第20章 遗传咨询281

 同步练习281

 答案与解析285